Ученые СПбГУ расшифровали геномы псковичей, новгородцев и якутов

Сотрудники Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета представили первые 60 полностью расшифрованных геномов россиян в рамках проекта «Российские геномы».

Ученым удалось показать, насколько по-разному генетика коренных жителей Псковской и Новгородской областей, а также Республики Якутия влияет на их переносимость лактозы, на восприимчивость к веществу под названием варфарин и на другие особенности.

Результаты исследования опубликованы в журнале Genomics.

Образцы псковичей, новгородцев и якутов ученые сравнили с ранее расшифрованными в рамках других проектов 204 геномами жителей России. С помощью новых данных исследователи показали, что псковские и новгородские геномы сходны с балтийскими, а также финно-угорскими народами — карелами, вепсами и ингерманландцами. Якуты же, тюркский по происхождению народ, по структуре генома, с одной стороны, оказались похожи на другие тюркские популяции — алтайцев и бурятов, а с другой — на живущих рядом эвенков и эвенов. Также анализ позволил обозначить два крупных «генетических барьера», не дающих соседним популяциям смешиваться, — они частично совпали с Уральским и Верхоянским горными хребтами.

Что интересно, генетики изучили, насколько часто в этих трех популяциях встречаются геномные варианты, влияющие на чувствительность к варфарину — лекарственному препарату из группы антикоагулянтов, который помогает предотвращать образование тромбов в крови. Выяснилось, что риск кровотечений при приеме варфарина повышается у каждого четвертого псковича (25 %), каждого пятого новгородца (20 %) и у большинства якутов (86 %). Исследователи отмечают, что эта информация очень важна для врачей, выписывающих препарат, содержащий варфарин.

Другой интересный пример — переносимость молочного сахара (лактозы), который содержится практически во всех молочных продуктах: молоке, сыре, твороге, йогуртах и так далее. Ученым давно известно, что более половины европейцев (74 %) без проблем переносят молочный сахар, а вот у большинства азиатов возникают проблемы с усвоением лактозы. Анализ новых данных, проведенный исследователями СПбГУ, показал: генетически обусловленная толерантность к лактозе у объединенной популяции псковичей и новгородцев — 41 %, а у якутов — всего 4 %. Также сотрудники Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского исследовали частоту встречаемости аллелей, связанных с пигментацией кожи и несколькими генетическими заболеваниями.

Россия занимает десятую часть суши, а население страны представлено двумястами различными этносами, однако до недавнего времени Россия не имела собственного национального геномного проекта, основанного на полной расшифровке геномов.

Ведущий научный сотрудник Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского Владимир Брюхин

«В 2015 году в СПбГУ в лаборатории "Центр геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского" запустили первую подобную инициативу под названием "Российские геномы", — объясняет ведущий научный сотрудник центра Владимир Брюхин. — Одна из его важнейших задач — создание базы данных частот геномных вариантов здоровых людей в конкретных популяциях для использования в медицинской генетике».

При диагностике генетических заболеваний врачи ищут нарушения в геноме пациента. Однако это возможно только в том случае, если известны частоты аллелей, ассоциированные с заболеванием, у здоровых людей данной популяции. Сегодня медицинские генетики в России в основном используют зарубежные базы данных, в которых нет данных по геномам пациентов с территории России. Проект «Российские геномы» создает в том числе базу данных частот геномных вариантов здоровых людей различных этнических и региональных групп России.

«Национальные геномные проекты реализуются во многих странах мира, их стратегическая задача — обеспечить переход к персонализированной медицине, — рассказала старший научный сотрудник Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского СПбГУ Анна Горбунова. — Эта задача является одной из основных и для российской науки. Медицина будущего должна стать значительно более эффективной и способствовать увеличению продолжительности и качества жизни людей при снижении затрат на здравоохранение, что необходимо для ответа на один из "больших вызовов", стоящих пред многими странами, включая Россию, — изменение демографической ситуации, снижение рождаемости, старение населения».

Концепция развития превентивной персонализированной медицины, как объяснила Анна Горбунова, основана на переходе от лечения уже имеющихся заболеваний к прогнозированию рисков их развития, а также их профилактике. В представленном исследовании впервые были проанализированы все генетические особенности каждого из участников проекта, связанные с риском развития заболеваний, ответом на терапию и эффективностью лекарств. Эти данные могут быть использованы для превентивной персонализированной медицины.

«Выяснилось, что в популяциях новгородцев, псковичей и якутов в геноме отдельного человека содержится примерно одинаковое количество значимых для медицины вариантов, в среднем их оказалось 57, — рассказала специалист. — Интересно отметить, что база данных геномных вариантов в российских популяциях, созданная в СПбГУ, — один из базовых, самых необходимых инструментов персонализированной медицины. И сегодня СПбГУ обладает всеми ресурсами, необходимыми для того, чтобы начать активно развивать медицину будущего в своих стенах».

Другая важная цель проекта — с помощью генетических данных проследить исторические пути миграции человека по современной территории России и Евразии. Несмотря на то, что общие предки всех народов Земли вышли с территории Африки, исследователи хотят узнать как можно больше подробностей о том, как именно происходило расселение людей по планете.

Этническое разнообразие России и огромная территория, по которой проходили миграции различных народов, позволит более подробно исследовать историю расселения и смешения народов Евразии и Америки.

Ведущий автор статьи, научный сотрудник Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского Дарья Жернакова

Сегодня в рамках проекта «Российские геномы» уже собрано 1744 образца представителей 50 различных популяций, из них полностью расшифровано 334 генома. В планах — получить данные о полногеномных последовательностях по меньшей мере от 3000 мужчин и женщин из разных регионов России, чьи предки являются коренными жителями данного региона в нескольких поколениях. Отметим, что все образцы деперсонализируются сразу при сборе. Персональные данные участников исследования нигде не фигурируют — материалы хранятся в Биобанке СПбГУ только с цифровыми кодами и информацией о территориальной принадлежности. Принять участие в исследовании могут только те жители регионов, у которых как минимум обе бабушки и оба дедушки были рождены в этом же районе.