Берем высоту
Ученые СПбГУ работают над созданием генетического теста, который позволит понять еще до восхождения, сможет ли человек подняться в горы на высоту более 6000 метров без последствий для здоровья.
Спорт — это не только тренировки, победы и преодоление трудностей. Когда во время матча футболист получает травму, то к нему тут же подбегают медики и оказывают необходимую помощь. Альпинисты же, какими бы надежными ни были товарищи по команде, понимают, что помощь в горах — дело крайне сложное и опасное, а потому, отправляясь на покорение вершин, нужно быть максимально уверенным в том, что ты к этому готов не только физически, но и генетически.
«Пусть даже внизу он звезды хватал с небес»
Даже при посредственных данных можно научиться достаточно хорошо бегать, и через некоторое время казавшаяся непреодолимой дистанция будет даваться без особых усилий. С высотой так не получается даже у тех, кто много и часто ходит в горы. При подъеме выше 3500 метров над уровнем моря почти все альпинисты ощущают симптомы горной болезни, которые проявляются в первые часы пребывания на новой, достигнутой для себя в этот раз высоте, и при нормальной адаптации проходят на второй-четвертый день. Неподготовленные люди, живущие на уровне моря, например, в Санкт-Петербурге, могут ощущать недомогание уже на высоте в 2000 метров. Чем выше, тем такие симптомы гипоксии, как усталость, переохлаждение, обезвоживание и другие будут выражены сильнее, а вот скорость адаптации будет ниже. «Человек не может вообще не почувствовать снижения доступа кислорода к мозгу. Но одно дело, когда ты просто идешь и у тебя немного побаливает голова, есть отдышка и ты не можешь сильно разогнаться на этой высоте. Другое дело, когда люди лежат, потому что в принципе не могут идти, их мучает головная боль и они не могут из-за нее заснуть», — рассказывает Валерия Анатольевна Меркурьева, мастер спорта по альпинизму, выпускница СПбГУ, сотрудник сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40, которая уже несколько лет работает над созданием генетического теста для альпинистов вместе с университетскими генетиками.
Невысоко в горах (3000–5000 метров), куда обычно ходят любители горного туризма или горных лыж, с проявлениями горной болезни справиться проще и в случае необходимости легче оказать необходимую помощь или организовать эвакуацию. Другое дело, если речь идет о серьезных высотах, 6000 метров над уровнем моря и выше: здесь могут возникнуть очень серьезные проблемы.
Покорение серьезных вершин — дело очень дорогостоящее. Средняя коммерческая цена восхождения на Эверест, куда входят услуги проводников, обязательная плата за подъем, билеты, гостиницы и запас кислорода, составляет порядка $ 65 000. Однако никто не сможет гарантировать, что вы сможете подняться, — многое зависит от погоды и вашего здоровья. Согласно данным Элизабет Хоули, в недавнем прошлом главной хранительницы всех данных о восхождениях на высшую точку нашей планеты, в 2017 году только 61 % тех, кто вышел из базового лагеря, смог достигнуть вершины. Генетический тест, разрабатываемый при участии сотрудников СПбГУ, мог бы сделать эту цифру выше и отсеять тех, кому не стоит подниматься, как говорят альпинисты, «на высоту», потому что это сопряжено с очень большим риском не только для самого пострадавшего, но и для тех, кто занимается эвакуацией.
Генетика против опыта
Основной интерес ученых сосредоточен на высотных альпинистах — тех, кто поднимается выше 6000 метров. Изучив их геном и выявив генетические закономерности, благодаря которым они легче, чем другие, справляются с гипоксией, генетики смогут выделить маркеры, способные еще внизу показать, как себя будет чувствовать человек на высоте. «Сейчас узнать, может ли человек подняться на 7000 метров, можно только опытным путем. Все физиологические тесты, которые мы проводили, показывали, что вот эти ребята вроде бы сильные, а вот эти послабее. Но на практике это часто оказывалось не так. Например, я поднималась на Пик Коммунизма (7 495 метров — Ред.) без достаточной акклиматизации, тогда как остальные члены группы до этого уже были на двух семитысячниках. Я понимала, что иду на большой риск, и мне действительно было тяжелее, чем обычно. Насыщение крови кислородом перед началом восхождения на высоте 7000 метров у меня составляло 48 %. С такими показателями люди лежат в реанимации. У тех, кто сходил до этого на два семитысячника, этот показатель варьировался от 89 до 65 %, и это при норме на равнине 95–99 %. Однако не все из тех, у кого насыщение крови кислородом было выше, чем у меня, оказались в числе первых, кто поднялся на вершину. Так что тесты или уровень насыщения крови кислородом, который считается очень важным показателем, не всегда работают», — рассказывает Валерия Меркурьева.
Считается что первым российским альпинистом был Петр Первый. В 1697 году будущий российский император совершил восхождение на гору Броккен в центре Германии. Высота ее небольшая даже для Германии: всего лишь 1141 метр. Кстати, в те времена люди свято верили в то, что именно на Броккене в Вальпургиеву ночь ведьмы собираются на шабаш.
Кстати, не стоит забывать, что проблемы с кислородом возникают не только на подъеме, но и на спуске. Например, возьмем экстренный спуск человека с высоты 6000 метров. С одной стороны, уже на 1000–2000 метров ниже человеку станет лучше. С другой стороны, такой спуск может оказаться опасным вследствие того, что за время гипоксии в организме накапливаются токсичные продукты. Из-за роста концентрации кислорода при спуске отравление организма будет нарастать. На высоте 3000–4000 метров такие перемены ощущаются не так сильно. Эти моменты нужно учитывать прежде всего при проведении спасательных работ и спуска с помощью вертолета.
Дело одной буквы
Молекулярно-генетические маркеры здоровья и готовности к подъему на высоту более 6000 метров, а также уровень экспрессии генов, которые могут быть активированы или блокированы в условиях гипоксии, изучены плохо. Считается, что индивидуальные различия в степени развития тех или иных физических и психических качеств человека во многом обусловлены однонуклеотидными ДНК-полиморфизмами, то есть когда один и тот же ген у разных людей может отличаться всего на одну букву. В подавляющем большинстве случаев эти полиморфизмы обладают нейтральным эффектом, но иногда они способны повлиять на степень экспрессии генов, активность и структуру их функциональных продуктов — белков или РНК.
Сейчас в распоряжении ученых есть более 200 образцов крови альпинистов разных категорий — гидов, которые проводят на высоте по целому сезону (а это 2–3 месяца), спортсменов-альпинистов разного уровня подготовленности, а также тех, кто высоту не переносит и в горы не ходит. «Гены, которые мы изучаем, связаны со спортивной генетикой и регулируют работу сердца, то есть определяют, насколько человек быстро выдыхается либо может долго работать. Другие отвечают за так называемые быстрые и медленные мышцы, которые определяют, что человеку подходит больше — длительные тренировки или работа на коротких дистанциях. Также нас интересует обмен веществ: кто лучше усваивает углеводы, кто будет чувствовать проблемы при недостатке углеводов либо, наоборот, очень хорошо перерабатывает жирные кислоты и оттуда черпает энергию», — рассказывает Валерия Меркурьева. В итоге из девяти исследованных генов удалось выбрать четыре, определенные вариации которых у успешных высотных альпинистов встречаются чаще, чем в среднем по популяции. Это участки ДНК, связанные с выносливостью, усиленным окислением жирных кислот, переносимостью высоких нагрузок.
18 августа 1962 года группа университетских альпинистов, в которую входил ректор Александр Данилович Александров, совершила восхождение на безымянную вершину 6222 Шахдаринского хребта (Таджикистан). Позднее по ходатайству членов экспедиции президиум Верховного совета Таджикской ССР присвоил этой вершине название «Пик Ленинградского университета».
Магистерская диссертация Валерии Меркурьевой, которую девушка защитила в 2017 году в СПбГУ под руководством ведущего научного сотрудника Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальника сектора клинико-генетических исследований городской больницы № 40, старшего научного сотрудник НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Олега Сергеевича Глотова, стала первой ступенью к созданию генетического теста для альпинистов. Работа в этом направлении помогла молодому ученому внести коррективы и в свою спортивную жизнь. «Я сама кардинально пересмотрела свои тренировки, нагрузки и вообще направление. Раньше больше занималась скалолазанием, лазала "на трудность", то есть проходила длинные и сложные маршруты. Результаты были, но небольшие. Получив результаты теста, я перешла на скоростно-силовые виды, такие как боулдеринг — это вид скалолазания, где спортсмен проходит несколько очень сложных маршрутов за короткое время; добавила больше взрывной работы в беговых тренировках. Стали расти показатели в тех видах, где нужна взрывная работа, появились призовые места в соревнованиях по альпинистскому боулдерингу, я повысила уровень лазания 6Б+ до 7Б+. Также удалось выполнить норму мастера спорта в скайраннинге — скоростном восхождении на высоте не ниже 2000 метров, стать призером и победителем кубка России по скайраннингу в 2016–2018 годах», — поделилась своим опытом Валерия Меркурьева.
Конечно, успех в восхождениях зависит от очень многих вещей, в том числе и не связанных с генетикой. Например, ни в коем случае нельзя идти в горы, перетренировавшись или переработав даже в офисе, потому что велика вероятность, что процесс адаптации пройдет хуже. Стоит помнить о том, что в горах усиливаются все хронические заболевания. По всем остальным параметрам, таким как погода, физические данные спортсмена, это лотерея. Исследование, которое начали наши генетики, поможет спортсменам чаще в нее выигрывать, в том числе и жизнь.